Retinoblastoma
Il Retinoblastoma è un tumore che colpisce la retina dell’occhio, potenzialmente può colpire anche soggetti adulti ma, sostanzialmente lo possiamo considerare un tumore dell’età infantile, che si manifesta entro i primi tre anni di vita.
Esistono due forme della malattia, una monolaterale ed una forma un pò meno frequente che colpisce entrambi gli occhi (bilaterale).
Un altra importante classificazione è fatta distinguendo la forma sporadica dalla forma ereditaria, la prima è sempre monolaterale, la seconda può essere sia monolaterale che bilaterale, da ciò ne consegue che un retinoblastoma bilaterale è sempre e solo di tipo ereditario.
L’anomalia sarà a carico di un gene detto RB che funziona come un oncosoppressore, dunque la sua alterazione porta alla proliferazione incontrollata di alcune cellule della retina, ed essendo un tumore maligno, se non diagnosticato in tempo potrà espandersi per contiguità a tutto l’occhio e alle strutture circostanti, oppure le cellule tumorali potranno, attraverso il sangue, arrivare ad organi più lontani come il fegato e il polmone.
Retinoblastoma: Diagnosi
La diagnosi verrà effettuata innanzitutto attraverso l’esame del fondo dell’occhio da parte di uno specialista oculista, eventualmente integrato da esami sempre più specifici che possono meglio chiarirne lo stadio e l’evoluzione, come l’ecografia dell’occhio, la tac e RMN (risonanza magnetica nucleare).
In realtà esistono alcuni segni clinici che possono porre dei seri dubbi diagnostici anche da parte degli stessi genitori, infatti tipicamente l’occhio del bambino potrà presentare a livello della pupilla un riflesso di colorito biancastro, soprattutto visibile dall’immagine di una fotografia effettuata con il flash, questo riflesso è detto leucocoria, che può insorgere anche per altri motivi, ma che sicuramente è un elemento anomalo che mette giustamente in allarme i genitori.
Ormai in oltre il 90% dei casi si arriva ad una completa guarigione se la diagnosi viene effettuata in tempo.
Le opzioni terapeutiche saranno: radioterapia, chemioterapia, irradiazione esterna con raggi x, trattamento laser, crioterapia, ma nei casi più gravi, specie se il tumore si sta diffondendo ad altre aree si può arrivare all’enucleazione, cioè all’asportazione dell’occhio colpito.
di Donatello Concordia
donatello.concordia@gmail.com
