L’Emofilia è una patologia emorragica ereditaria che comporta una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla carenza di alcune proteine plasmatiche. La malattia viene distinta in emofilia di tipo A (la forma più comune), se tale carenza riguarda il fattore VIII, ed emofilia di tipo B, se a mancare è il fattore IX.
La patologia colpisce una persona su 10 mila e si manifesta in maniera quasi esclusiva nei soggetti di sesso maschile, mentre le donne sono, salvo casi rari, portatrici sane.
A seconda della quantità di fattore della coagulazione presente nel sangue, l’emofilia può essere lieve, moderata oppure grave.
Emofilia: Cause
Questa patologia è provocata da un gene difettoso presente nel cromosoma X. I maschi hanno un solo cromosoma X, ereditato dalla madre, quindi la presenza del gene difettoso causa sempre la malattia.
Nei soggetti di sesso femminile, invece, sono presenti due cromosomi X, quindi la malattia si manifesta nelle donne solo nei casi sporadici in cui il padre sia emofiliaco e la madre sia portatrice sana.
Tuttavia, in un terzo circa dei pazienti, l’insorgenza della malattia non è connessa a fattori ereditari e la mutazione del gene si verifica spontaneamente.
Emofilia: Sintomi e Diagnosi
L’inadeguata coagulazione del sangue provoca nei soggetti emofiliaci delle emorragie spontanee oppure provocate da traumi, anche lievi, o da piccoli interventi odontoiatrici o chirurgici.
Le emorragie più ricorrenti interessano le articolazioni (in particolare gomiti, ginocchia e caviglie), i muscoli e gli altri tessuti molli.
Le emorragie articolari, se frequenti, possono causare danni permanenti alle articolazioni, con conseguenti problemi di postura o difficoltà di deambulazione. Gli ematomi nei muscoli o nel tessuto sottocutaneo possono provocare contratture, paralisi dei nervi e atrofia muscolare.
Le emorragie interne possono determinare complicanze gravi, come coliche renali e danni neurologici, e risultare addirittura fatali.
Questa patologia viene diagnosticata in base alla storia familiare e all’esame del paziente. Inoltre, sono necessari esami di laboratorio che valutano la coagulazione del sangue, tra i quali il cosiddetto “tempo di tromboplastina parziale” (PTT).
Emofilia: Terapia
Chi è affetto da emofilia grave deve evitare i farmaci anticoagulanti, come l’aspirina, e tutte quelle attività che comportano il rischio di traumi ed emorragie, compresi gli sport di contatto.
Il trattamento principale per questa patologia è rappresentato dalla terapia sostitutiva, cioè dalla somministrazione, per via endovenosa, del fattore della coagulazione carente, ottenuto dal sangue di donatori oppure prodotto in laboratorio.
Nelle forme gravi, la terapia sostitutiva dev’essere continua nel tempo. Nelle forme più lievi, invece, la terapia viene effettuata solo in caso di necessità, quindi in seguito a traumi oppure prima di essere sottoposti ad interventi chirurgici.
di Giuseppe Iorio
