Col termine “Talassemia” viene identificato un gruppo di malattie ereditarie contraddistinte da un difetto nella sintesi dell’emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi che cattura l’ossigeno nei polmoni e lo trasporta nei vari tessuti.
Nelle talassemie, l’emoglobina anomala precipita all’interno dei globuli rossi e ne causa la distruzione precoce.
Le due forme principali di questa patologia sono l’alfa-talassemia e la beta-talassemia, distinte a seconda che la catena proteica dell’emoglobina interessata dall’alterazione sia quella alfa oppure quella beta.
In Italia e in tutta la regione del mediterraneo, la forma di talassemia più diffusa è la beta-talassemia, nota anche come “anemia mediterranea”.
Talassemia: Cause
La talassemia è provocata dalla presenza di alterazioni nei geni dell’emoglobina. L’unico modo per contrarre questa patologia consiste nell’ereditare dai propri genitori uno o più geni difettosi.
Se la mutazione interessa entrambe le copie (sia quella paterna che quella materna) del gene, la talassemia è detta “maior” e il quadro clinico risulta più grave. Se, invece, ad essere alterata è una sola copia del gene, si è in presenza di talassemia minor, con sintomi molto lievi o assenti (è il caso tipico dei cosiddetti “portatori sani” della malattia).
Talassemia: Sintomi
L’alfa talassemia maior conduce alla morte già durante la vita intrauterina.
La beta-talassemia maior, o morbo di Cooley, si manifesta generalmente entro il primo anno di vita e comporta una grave anemia, ittero, pallore, ingrossamento della milza e deformazioni ossee. Queste ultime sono provocate dall’aumento del volume del midollo osseo, che deve compensare la diminuzione della durata della vita dei globuli rossi aumentandone la produzione. In assenza di adeguate terapie, la patologia può portare alla morte durante la prima infanzia.
Nella talassemia minor, di solito, non compaiono sintomi particolari, se non una lieve anemia e, in alcuni casi, l’ingrossamento della milza.
Talassemia: Diagnosi
La diagnosi di questa patologia viene formulata in base all’anamnesi, ai sintomi presentati dal paziente, all’esame dei globuli rossi, che hanno dimensioni inferiori alla norma, e ad altri esami del sangue per verificare l’eventuale presenza di una riduzione dei livelli di emoglobina.
Talassemia: Terapia
La talassemia minor non richiede particolari terapie. Quella maior, invece, necessita di frequenti trasfusioni di sangue (ogni 2-3 settimane, in media) per garantire al paziente uno stato relativo di benessere generale. Sfortunatamente, a lungo andare, le trasfusioni determinano un accumulo di ferro nel sangue, che può provocare danni agli organi interni, fegato e cuore in particolare, col rischio che il paziente vada incontro a cirrosi epatica o scompensi cardiaci.
Pertanto, è necessario eliminare il ferro in eccesso con un trattamento a base di sostanze chelanti, come la deferoxamina e il deferiprone.
Per ridurre la distruzione dei globuli rossi, in alcuni casi si rende necessaria l’asportazione della milza.
Talassemia: Alimentazione
I pazienti costretti a trasfusioni devono seguire una dieta corretta, limitando (ma non eliminando completamente) i cibi particolarmente ricchi di ferro, come le carni rosse, e consumandoli in associazione con latte e/o prodotti derivanti dal latte oppure con il tè, in modo da ridurre l’assorbimento del ferro.
Anche il frumento, il riso, la soia, il mais e l’avena contribuiscono a diminuire l’assorbimento di ferro da parte dell’intestino.
di Giuseppe Iorio
