La Sindrome di Tourette è una malattia neurologica che si manifesta con la presenza di tic multipli e vocalizzazioni involontarie. In molti casi, le persone affette da questo disturbo pronunciano involontariamente parole e frasi scurrili, quindi questa sindrome può avere implicazioni sociali abbastanza gravi.
Il nome della patologia si deve ad un medico francese, Gilles de La Tourette, che fu il primo a descriverne i sintomi verso la fine dell’Ottocento.
La malattia si presenta di solito durante la pubertà e tende a colpire i ragazzi molto più delle ragazze (si stima che i pazienti di sesso maschile siano il triplo di quelli di sesso femminile).
Sindrome di Tourette: Cause
Le cause della patologia non sono state individuate con esattezza. Si suppone sia molto probabile una componente genetica.
Varie ricerche hanno evidenziato una produzione eccessiva di dopamina nei pazienti affetti dalla sindrome. Tale sovrapproduzione provoca il manifestarsi di movimenti che sfuggono al controllo della propria volontà.
Sindrome di Tourette: Sintomi e Diagnosi
Di norma, i primi sintomi sono tic circoscritti al viso, come sbattere le palpebre rapidamente, schioccare la lingua, tirare su col naso, tossire. Successivamente, i movimenti involontari diventano più intensi e interessano anche altre parti del corpo, quindi il soggetto tende ad alzare le spalle, ad alzarsi in piedi, a torcere il collo oppure a battere i piedi.
Ma i tic che comportano le conseguenze più spiacevoli per la vita sociale e lavorativa del soggetto sono sicuramente quelli vocali. Infatti, coloro che soffrono di questa sindrome, oltre ad imitare suoni e parole pronunciate da altre persone (ecolalia), pronunciano parole e frasi dal contenuto osceno o blasfemo (coprolalia), spesso accompagnate da gesti volgari (coproprassia).
Chi è affetto da questa sindrome non riesce, se non per pochi istanti, a reprimere i propri tic, in quanto il trattenersi gli provoca uno stato di tensione crescente, che trova sollievo solo nel momento in cui il movimento viene compiuto e la parola o frase viene pronunciata.
Il disturbo si manifesta però in modo altalenante, in quanto ci sono fasi nelle quali i sintomi si manifestano in modo grave e periodi di benessere totale.
La patologia si associa spesso ad un comportamento ossessivo-compulsivo, con la presenza di idee fisse che condizionano le azioni e i pensieri della persona affetta dalla Sindrome di Tourette. Inoltre, è frequente che il soggetto presenti anche le caratteristiche del Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività, noto anche come “ADHD” (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder).
Per diagnosticare questo disturbo ci si basa sull’osservazione dei sintomi, in quanto non esistono esami clinici specifici per individuarlo. È possibile eseguire test quali la TAC o Risonanza Magnetica per escludere altre patologie.
Sindrome di Tourette: Terapia
Per migliorare i sintomi di questa malattia, si fa ricorso ad una terapia farmacologica a base di neurolettici, allo scopo di intervenire sull’iperattività dei recettori della dopamina. Anche le tecniche di rilassamento e la terapia cognitivo-comportamentale sono molto indicate per tenere sotto controllo i tic e i disturbi del comportamento provocati dalla sindrome.
Se la terapia farmacologica non risulta efficace, si può far ricorso alla chirurgia. Di recente, è stato sperimentato, con risultati positivi, un intervento di neurostimolazione cerebrale profonda (DBS) che consiste nell’impiantare degli elettrodi nel talamo per inviare impulsi elettrici non dolorosi capaci di inibire i tic.
di Giuseppe Iorio
